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L’osteoporosi è una malattia dell’apparato scheletrico caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da alterazioni qualitative della stessa (macro e micro architettura) associata ad un aumentato rischio di frattura.

L’osteoporosi primaria compare dopo la menopausa o in età avanzata. L’osteoporosi secondaria è causata da diverse patologie o farmaci.

La densitometria ossea permette in maniera accurata e precisa la misurazione della massa ossea, in particolare della densità minerale ossea (BMD in g /cm²).

Secondo la World Health Organisation (WHO) la diagnosi densitometrica di osteoporosi è basata sul BMD del paziente misurato mediante dual energy x ray absorptiometry (DXA) confrontato con la media della BMD nella popolazione adulta giovane dello stesso sesso (picco di massa ossea). L’unità di misurazione è la deviazione standard al di sopra o al di sotto della media del picco di massa ossea (T-score). E’ assodato che la probabilità di frattura inizia ad aumentare esponenzialmente ad un T score di -2.5 SD (definita da WHO come cut off per la diagnosi di osteoporosi). La densitometria ossea è quindi il test diagnostico per la diagnosi di osteoporosi e del rischio di frattura cosi come la misurazione della pressione arteriosa è usata per diagnosticare l’ipertensione.

Un normale BMD è definito con un T score tra +2.5 and –1. L’osteopenia si ha con un T score tra –1.0 and –2.5 SD; l’osteoporosi di ha con un T score  inferiore a –2.5 SD.  L’osteoporosi severa è definita da una T score  inferiore a –2.5 SD in presenza di una o più fratture pregresse.

EPIDEMIOLOGIA

Il costo dell’osteoporosi sta diventando sempre più alto. L’incidenza nella popolazione aumenta con l’aumentare dell’età (almeno 2.5 milioni di donne e 1 milione di uomini  in Italia ne risultano affetti). Dal momento che la popolazione over 65 aumenterà del 25% nei prossimi 20 anni in Italia, ci si aspetta un progressivo aumento dell’incidenza di questa malattia.

Il numero di fratture d’anca nella popolazione italiana over 50  è più di 90000/anno. Deformità vertebrali si riscontrano nel 20% degli over 65 maschi e femmine. Il tasso di mortalità all’anno per pazienti con frattura di femore è del 15-30%. Le fratture osteoporotiche sono una delle cause di morte nella società (con un’incidenza simile a quella dell’infarto e del tumore al seno e 4 volte più elevata del tumore all’endometrio). Inoltre il 50% delle donne con frattura sperimenta una importante riduzione del livello dei indipendenza che porta alla necessità di assistenza a lungo termine del 20% dei casi.

FATTORI DI RISCHIO

La rilevanza clinica dell’osteoporosi è legata ad una riduzione della forza dell’osso, che porta ad un aumento del rischio di frattura per traumi a bassa energia. La resistenza dell’osso ai trauma dipende da fattori quantitativi (BMD) e qualitativi (geometria, microstruttura, composizione della matrice ossea).

Le fratture a bassa energia avvengono generalmente durante le attività della vita quotidiana. Il tipo di frattura dipenderà dal genere di caduta, dalla presenza di fattori attenuanti e dall’effetto protettivo dei tessuti molli. Il rischio di frattura osteoporotica risulta da una combinazione di fattori che agiscono tramite riduzione di BMD e fattori che sono totalmente o parzialmente indipendenti dal BMD (età, pregresse fratture osteoporotiche, familiarità, uso di corticosteroidi), per cui il BMD è un importante fattore per misurare l’osteoporosi ma  è necessario combinare il dato del BMD con i fattori di rischio indipendenti per individuare i soggetti ad alto rischio di frattura che richiedono intervento farmacologico.

PRINCIPALI FATTORI DI RISCHIO

• Densità minerale ossea: una riduzione del BMD è un importante fattori di rischio per le fratture. Il BMD dipende dal picco di massa ossea raggiunto durante l’inizio dell’età adulta e la successiva perdita di tessuto osseo è influenzata dalla menopausa, dall’invecchiamento, da fattori genetici e nutrizionali, stile di vita, comorbidità e farmaci
• Età: con l’invecchiamento si assiste ad un aumento esponenziale dell’incidenza delle fratture osteoporotiche
• Pregresse fratture osteoporotiche: forte fattore di rischio in entrambi i sessi. Il rischio aumenta in funzione del numero delle pregresse fratture; il rischio di nuove fratture in individui con 3 o più fratture è circa 10 volte più alto rispetto ad individui senza fratture e 2-3 volte più alto rispetto ad individui con una singola frattura
• Familiarità
• Comorbidità: svariate patologie possono determinare la comparsa di osteoporosi tramite diversi meccanismi: infiammazione cronica, alterazione della qualità ossea e dello stato di salute, complicazioni e sarcopenia. Talvolta sussiste un deficit di vitamina D e ciò rappresenta un fattore aggravante. Tra le patologie a maggiore rilevanza clinica ricordiamo:
  • Patologie endocrine:
    • Ipogonadismo: un basso valore di testosterone è associato ad una aumentata incidenza di fratture osteoporotiche e cedimenti vertebrali nell’uomo anziano
    • Ipercortisolismo: l’esposizione cronica ai glucocorticoidi endogeni o esogeni stimola il riassorbimento dell’osso da parte degli osteoclasti ed inibisce la formazione dell’osso da parte degli osteoblasti, altera il metabolismo del calcio riducendone l’assorbimento intestinale. La frattura osteoporotica insorge nel 30-50% dei pazienti entro i primi 5 anni dall’avvio della terapia steroidea
    • Iperparatiroidismo: disordine del metabolismo del calcio e del fosforo causato da una produzione incontrollata del paratormone, un ormone prodotto dalle paratiroidi. L’iperparatiroidismo primitivo è una patologia endocrinologica molto frequente con una incidenza di 25/100000 persone/anno negli uomini e 65/100000 persone/anno nelle donne
    • Ipertiroidismo: l’eccesso di terapia sostitutiva con Levotiroxina nei pazienti ipotiroidei o l’ipertiroidismo di lunga durata non trattato, determina un aumentato turnover osseo, causando maggiore indebolimento e aumentato rischio di fratture
    • Diabete mellito tipo 1 e 2
    • Acromegalia o al contrario deficit di GH
  • Patologie ematologiche
    • Malattie mielo e linfoproliferative
    • Mieloma multiplo
    • Mastocitosi sistemica
    • Talassemia
    • Gammopatie monoclonali
    • Emofilia
  • Patologie gastrointestinali
    • Malattie croniche epatiche
    • Cirrosi biliare primitive
    • Malattie infiammatorie croniche
    • Resezioni gastriche
    • Bypass gastrico
    • Malassorbimenti intestinali
    • Insufficienza pancreatica
  • Patologie reumatologiche
    • Artrite reumatoide
    • Lupus eritematoso sistemico
    • Spondilite anchilosante
    • Artrite psoriasica
    • Sclerodermia
  • Malattie renali
    • Acidosi tubulare renale
    • Insufficienza renale
  • Patologie neurologiche
    • Malattia di Parkinson
    • Sclerosi multipla
    • Paraplegia
    • Distrofie muscolari
  • Disordini genetiche
    • Osteogenesi imperfetta
    • Glicogenosi
    • Ehelers-Danlos
    • Emocromatosi
    • Fibrosi cistica
  • Altre malattie
    • Patologie polmonari croniche
    • Anoressia nervosa
    • AIDS/HIV
    • Sarcoidosi
    • Depressione
  • Farmaci: corticosteroidi, inibitori dell’aromatasi (nelle donne operate di tumore al seno), agonisti del GnRH (negli uomini con tumore alla prostata), inibitori della ricaptazione della serotonina, inibitori di pompa protonica, tiazolidinedioni, anticoagulanti, anticonvulsivanti, diuretici dell’ansa, farmaci antiretrovirali

VALUTAZIONE GLOBALE DEL RISCHIO DI FRATTURE

La valutazione del BMD associata alla ricerca dei fattori di rischio principali, permette di stimare il rischio di comparsa di fratture ossee nell’arco dei successivi 5-10 anni ed è in grado di identificare gli individui che richiedono terapie appropriate.

DIAGNOSI STRUMENTALE

• Densitometria ossea: la densitometria ossea permette di misurare in maniera piuttosto accurata la massa ossea. Al momento, la DXA è la tecnica di scelta per la diagnosi di osteoporosi. Le sedi di più frequente valutazione sono il femore e la colonna lombare (L1-L4)
• Tomografia computerizzata quantitativa: permette misurazioni volumetriche dell’osso (femore e vertebra) ed è in grado di distinguere la componente corticale da quella trabecolare
• Ecografia: si serve di alcuni parametri (velocità ed attenuazione) come indici indiretti di densità di massa ossea e di integrità strutturale. E’ dimostrato che è una tecnica non inferiore alla DXA per predire il rischio di osteoporosi nelle donne in post-menopausa e negli uomini. E’ un valido strumento di screening nella popolazione generale anche per la mancanza di esposizione a radiazioni

Quali categorie di persone devono essere valutate con questi strumenti?

• Donne over 65 e uomini over 70
• Soggetti di qualsiasi età con pregresse fratture, evidenza radiologica di osteoporosi o fattori di rischio per osteoporosi
• Donne in post menopausa o uomini over 60 anni con fattori di rischio (menopausa prima dei 45 anni, amenorrea prolungata per più di 6 mesi, ipovitaminosi D, prolungato periodo di immobilità, fumo di sigaretta, abuso alcolico, magrezza, familiarità)

DIAGNOSI BIOCHIMICA

Serve a:

• Differenziare osteoporosi primaria e secondaria
• Identificare fattori di rischio
• Guidare alla scelta terapeutica

Si basa su un prelievo del sangue che permette il dosaggio di specifici fattori chiamati in causa nella regolazione del metabolismo e del turnover osseo.

MANAGEMENT DELL’OSTEOPOROSI

La prevenzione si basa soprattutto sul cambiamento dei fattori di rischio modificabili. Dieta, attività fisica, adeguato introito calcico, abolizione del fumo di sigaretta e dell’abuso alcolico, controllo dei fattori ambientali (eliminazione di ostacoli o barriere a domicilio) sono dei fattori importanti che devono essere presi in considerazione e corretti prima di un eventuale trattamento farmacologico.

• Dieta
  – Adeguato apporto di calcio e di vitamina D
  – Adeguato apporto di proteine e carboidrati
• Attività fisica
  – Aumenta capacità propiocettive e stimola la massa muscolare

TERAPIA FARMACOLOGICA 

E’ importante scegliere i pazienti da trattare: tale scelta viene effettuata sulla base dei dati degli esami di imaging e dei dati dell’anamnesi del paziente inseriti in un apposito algoritmo (DeFRA) che prevede il rischio fratturativo per il singolo paziente nel corso dei successivi 10 anni.

Tratto da “Guidelines for diagnosis, prevention and management of osteroporosis”, pubblicato su Reumatismo 2016 dal gruppo SIOMMMS (Italian Society for Osteoporosis, Mineral Metabolism and Bone Diseases)

MODELLO VALUTAZIONE PAZIENTE

• Esecuzione di ultrasuoni al dito
• Calcolo del DeFRA, chiedendo al paziente:
  • Nome, Cognome, Data di nascita
  • Peso Altezza, se abitudine al fumo o all’alcool
  • Storia familiare di fratture al femore e o alle vertebre
  • Pregresse fratture di femore o vertebre
  • Pregresse fratture non vertebrali non traumatiche dopo i 50 anni
  • Se anamnesi di malattie del connettivo
  • Se uso di cortisonici
  • Se effettuata MOC negli ultimi anni
  • Quale introito giornaliero di latte e latticini
  • Minuti di esposizione solare giornaliera

Il programma, integrando i dati, emette un mini referto in cui è riportato il rischio del paziente di andare incontro a frattura osteoporotica nel corso dei successivi anni (c’è anche il grafico annesso, molto carino)

• Sulla base di tali dati, si selezionano i pazienti che necessitano del secondo step, ovvero il dosaggio venoso dei regolatori del metabolismo osseo (che i pazienti porteranno in visione a prima visita)

IPOTESI DI POPOLAZIONE TARGET

• Donne in post menopausa
• Donne che hanno avuto menopausa precoce o lunghi periodi di amenorrea
• Uomini over 70
• Uomini con deficit di testosterone
• Ridotto peso corporeo
• Fumatori, alcolisti
• Carenza documentata agli ematochimici di deficit di vitamina D
• Utilizzatori cronici di steroidi

Dott.ssa Veronica Basso

Endocrinologa-Omeopata